Al met al had ik best veel uren geslapen, maar echt goed uitgerust was ik niet. Ik had vandaag een wedstrijd in Gouda. Ik, nou ja Jamilla, had mij ervoor opgegeven een tijdje terug. Eigenlijk stonden mijn gedachten er nu helemaal niet naar. Mijn longen protesteerden ook flink en wilden niet goed reageren op de medicatie. Ook het inzwemmen ging erg zwaar. Ik was enorm rood en buiten adem na weinig inspanning. Hoe ging ik dat ooit volhouden; de 100m vlinder en 100m rugslag? 

 

Jamilla had nu haar nieuwe trainer meegenomen naar de wedstrijd. Sinds kort en nadat bekend is geworden dat de oude hoofdtrainer ermee stopt (gedwongen), is ze in contact gekomen met iemand. Deze trainer heeft al een aantal zwemmers naar EK/ WK en de olympische spelen gekregen. Een goede trainer dus! Nu zag ik hem voor het eerst. Hij had ook nog wat tips gegeven aan mij voor de 100m vlinder. Meer van hoe deel je de afstand in? Hij zei: ga de eerste 3 banen in een rustig tempo en denk in de laatste baan alleen maar aan je benen. Haal er dan nog alles uit wat erin zit. Dit heb ik ook aardig opgevolgd (al ging ik wel iets te snel af), maar het resulteerde toch in een persoonlijk record van 2 seconden! Ik had laatst nog 1.33,90 gezwommen en nu zwom ik 1.30,39!!! Mijn PR stond op 1.32,32 en is dus nu ook verpulverd! Yeah! Dat had ik eerlijk gezegd niet verwacht. Eigenlijk ging ik er zonder verwachtingen in, want ik heb momenteel zulke slechte longen, ik zit aan de stootkuur en ik had al 2 weken niet gezwommen. Natuurlijk wilde ik goed zwemmen, maar eigenlijk had ik de hoop al een beetje opgegeven. Zeker na het inzwemmen, omdat het zo zwaar voelde. Door deze mooie tijd kreeg ik vleugeltjes en hoop voor de 100m rugslag. Ik wilde daar eigenlijk een 1.26 op zwemmen, maar dat lukte niet. Wel was ik 1-tiende sneller dan de laatste keer! Nu zwom ik 1.27,45 (toen 1.27,56). Toen was ik heel blij met mijn tijd, maar nu iets minder. Stom eigenlijk, hè? Eigenlijk ben ik er ook wel heel blij mee, maar je hoopt dan toch nog net iets meer in de buurt te kunnen komen van je oude tijd (terwijl ik eerder dacht dat ik dat nooit meer zou halen). Ik had heel goed geluisterd en paste de tips toe. Ik moest de eerste 3 banen hard en de laatste alleen maar focussen op mijn benen. Benen, benen, benen! Ook moest ik, als ik moe zou worden, tellen. 1,2, 3 en 4! Hup doorgaan! Dat merkte ik wel, want dan ben je heel anders bezig in je hoofd en merk je ook niet zo snel dat je moe wordt. Ik had 3 goede keerpunten en alleen bij de laatste kon ik geen onderwaterfase meer maken. Daar zou dus nog winst behaald kunnen worden. Al met al dus top gezwommen. Zeker als je je bedenkt hoe hard ik ging op de vlinder en dat ik daarna nog een wedstrijd zwom... Als het andersom geweest was, had ik misschien wel een 1.26 gezwommen. Kan ik tenminste op de masters nog een personal best laten noteren. Ik heb de afgelopen wedstrijden toch al best veel echte persoonlijke records gezwommen en/ of de snelste tijd sinds de hartoperatie neergezet. Ruud vroeg ook of ik morgen bij hem kom trainen. Uhm, ik wilde body balancen... Maar ja, Jamilla gaat nu ook zo hard... Ach, waarom ook niet? Let's try it! 

Vandaag kwam Jamilla mij al om kwart voor 8 wakker maken, omdat we gingen trainen in Amersfoort. Ze had tegen mij gezegd dat het van 11- 13 uur zou zijn, dus had ik mijn wekker om 9 uur gezet. Zij was alleen zelf in de fout gegaan, omdat ze dacht dat ze om half 10 al moest trainen. Grr, ik had nog ruim een uur kunnen slapen...! Als ik in de ochtend eenmaal wakker ben, lukt het me nooit meer om in slaap te vallen. Dat is altijd wel jammer, maar goed, niets aan te doen. 

 

Om 9 uur ging ik mij klaarmaken voor de training, vernevelde ik nog een keer, smeerde ik mijn brood etc. Om 9.50 uur was het tijd om naar Amersfoort te gaan rijden. Ik had mazzel, want er was heel dichtbij het zwembad nog een plaatsje vrij. Het inparkeren ging, al doe ik het zelden, nog best redelijk. Na 2x steken stond ik prima. 

 

Na het omkleden en een kort praatje was het tijd om te water te gaan. Wat ik wel apart vond, was dat ik normaal altijd hard train, tot het uiterste ga en mezelf flink afmat. Nu was dat juist het tegenovergestelde. Ik mocht af en toe delen wat versnellen om dan daarna een tijd te herstellen. Zo mocht ik 25m met zoomers hard en moest ik 75m rustig doorzwemmen en dat in totaal 500m lang. Ik wilde vaak harder, maar dan werd ik teruggefloten. We moesten best veel verschillende dingen zwemmen. Eerlijk gezegd heb ik niet geteld hoeveel ik gezwommen heb. Ik begon in ieder geval met 10x 50m. Ik moest iedere minuut weg. Ik hoefde bijna niet te wennen aan het feit dat ik nu in een lang bad (= 50m bad) zwom. Het leek alsnog een mini stukje iedere keer. Daarna moest ik 400m vlinderbenen met snorkel en zonder snorkel zwemmen. Ik moest bijvoorbeeld vlinder benen op mijn zij, rug en gewoon op de borst. Ik maakte aanvankelijk te kleine beenslagen. Zoals hij het noemde: de uitslag moest groter. Oftewel een grotere beenslag, zodat het feller zou zijn. Ook moest ik 400m borstcrawlbenen en een keer 200m rugcrawlbenen. Daarnaast moest ik 1x 200m, waarvan de eerste baan 3, de 2e baan 4, de 3e baan 5 en de 4e baan 6 hele slagen vlinder waren na de afzet. De rest moest ik rustig doorzwemmen op mijn rug en mijn ademhaling onder controle krijgen. Daarna weer 100m herstel om het setje nog een keer te doen, maar dan ook nog 100m verder (dus ook met 7 en 8 vlinderslagen). Ook daarna weer 100m rustig moeten dobberen. Ik moest ook 4x 50m zwemmen en dan zo dat ik niet buiten adem aan zou komen na 50m, dus dat ik eigenlijk direct erna weer 4x 50m zou kunnen zwemmen. De laatste van de 4x 50m werd geklokt. Ik zwom toen een 41'er. Voor mij best wel hard, zeker na ruim 1,5 uur trainen. We oefenden ook nog op onderwaterfases. Ik moest dan afzetten vanaf de kant en dan zo lang mogelijk onder water en dan 2 vlinderslagen. Daarna heel rustig terugzwemmen.  Ook moest ik een paar keer een keerpunt doen, afzetten, onderwaterfase en dan met 2 slagen boven komen. Tot slot moest ik 1 baan (= 50m sprinten, maar niet 100%). Ik moest met start en zwom "gewoon" een 35,27! Daar was ik begin dit seizoen nog blij mee als ik dat haalde in een wedstrijd op kort bad en nu zwem ik dit na bijna 2 uur trainen! Wow! Dat had ik niet verwacht, maar wel gaaf. Aan het einde moest ik 100m uitzwemmen en dat was het. Ongetwijfeld ben ik hier of daar nog wat vergeten, maar goed, ik heb niet zo opgelet op wat en hoeveel meters ik gezwommen heb. Ik kreeg nog een tip met de borstcrawl, want ik maakte schijnbaar steeds een kommetje met mijn hand, maar die moest ik uitstrekken. Dat ging toen ineens een stuk beter! Als ik het zo tel heb ik in ieder geval meer dan 2,6 km gezwommen. Jammer dat ik vergeten ben te tellen, haha. Ik zwom nu zo anders, bijna 2 uur getraind en toch niet echt zo bekaf als normaal. Ik zwom heerlijk en toch ook best hard! Ik moet van hem meer duurwerk doen op een lage frequentie. Tja, ik snap wel dat Jamilla er vertrouwen in heeft. Hij weet waar hij het over heeft en met een paar mini dingen heb ik er veel plezier in en merk ik echt vooruitgang. Volgende week zaterdag ga ik waarschijnlijk nog een keer mee trainen! En die dag erna is hij er ook op de competitie. 

 

Ik was trots op mezelf. Zo lang kunnen zwemmen zonder klachten, terwijl ik toch best wel flink benauwd ben... Daarna gingen we weer terug. Op de terugweg moest ik tanken en daarna nog mijn auto door de wasserette gehaald. Hij was al een lange tijd niet meer gewassen, ook niet met al die pekel en dergelijke, dus je kan wel raden dat dat hard nodig was... Hetzelfde geldt voor het stofzuigen, maar daar had ik de puf niet meer voor. 

 

Papa had mama vanmorgen weggebracht naar haar werk. Waarom? Geen idee. Ik moest haar alleen weer ophalen. Ik had dus amper rust, want ik moest bij thuiskomst ook mijn spullen opruimen en de dingen uit de wasmachine halen en ophangen. Ook nam ik nog mijn eiwitshake. Ik had in de auto al een proteïne flesje gehad van Jamilla en nam thuis mijn eiwitshake. Ik eet altijd al te weinig eiwitten, dus nu was het des te harder nodig. Daarna gingen we eten: kip tandoori. Heerlijk! Na het eten ben ik nog even onder de zonnehemel gegaan. Dat was voor mij ook al lang geleden. Sowieso ben ik sinds augustus al niet meer geweest, maar vermoedelijk nog wel langer... 

Vandaag zat, nou ja stond, ik om half 8 al in de trein naar Leiden Lammenschans. Vanaf Alphen kon ik pas weer zitten, maar ja, toen was het al niet zo ver meer... Daarna met de bus verder gegaan, maar de eerste bus deed gauw de deuren dicht, terwijl ik er al stond... Kon ik 10 minuten wachten, maar gelukkig was het nu niet echt koud. Daarna liep ik het laatste deel nog en zat ik op school. We hadden nagenoeg geen les. De volgende periode moeten we een symposium gaan organiseren. Wat gaat het onderwerp worden: hart voor de zorg. En bedankt! Vind ik ook echt makkelijk. Ben je weken bezig met dingen over het hart. Ook willen ze gastsprekers uitnodigen met ervaringsverhalen. Niet dat ze aan mij dachten ofzo. Schijnbaar zijn ze dat alweer vergeten. Nou, ik vind het allemaal prima. Ik kijk wel toe en doe zo min mogelijk energie in het project steken. Ik doe wat ik moet doen en daar blijft het wat mij betreft bij.

 

Daarna was het alweer tijd om terug te gaan naar huis. Om half 12 was ik alweer onderweg naar huis, dus dat was wel heel vroeg. Ik had thuis nog een nieuw wedstrijdbadpak online besteld. Op school was ik al aan het kijken op allerlei sites. Er zijn zoveel verschillende kleurtjes en modellen. Ik wil sowieso een lazer racer elite 2, maar verder vond ik eigenlijk alles wel leuk. Nu heb ik er 1 met roze en paars besteld. Dat is eentje die niet heel veel voorkomt/ die nog niet heel veel mensen hebben. Ik had ook een roze/ oranje gezien, maar die kwam al met al op bijna 100 euro meer uit, dus dat vond ik dan eigenlijk ook een beetje zonde. Nu heb ik hem in de UK besteld en komt hij als het goed is op tijd binnen voor de NK masters. Ook heb ik weer eiwitten besteld. Ik nam een deal waar ik 2x 750 g had en een shakebeker cadeau kreeg. Ik nam zowel aardbei als vanille. Ook kocht ik er nog een mooie roze shakebeker bij. Die is echt gaaf! Je krijgt ook nog een zakje met poeder erbij van een speciale smaak, zodat je kan proberen of je die lekker vindt. Daarnaast kan je nog een klein cadeautje uitkiezen. Ik had er een hot- coldpack bijgenomen. Morgen wordt het al bezorgd!

De rest van de middag lekker een beetje rustig aangedaan en wat dingen geregeld voor mijn studie en wat geschreven op mijn blog. Met mijn zus heb ik nog een tijdje gepraat, zorgen en frustraties geuit enz. Het is moeilijk nu je het weet, maar eigenlijk ook weer niets weet. Ik heb wat contact gehad met enkele mensen met het syndroom en dat is wel fijn, maar ja, wat nu? Moet ik nu toch al een beetje kiezen voor mijn toekomst voor als ik niet meer aan bed kan/ zou kunnen werken? Of moet ik het maar gewoon gaan zien? Als ik nu sport, kan ik dan wat breken? Is de sportschool dan wel handig? En als ik kinderen wil krijgen? Wil ik dat of toch niet? Nou, allemaal vragen/ onduidelijkheden en zorgen... Waar doe je goed aan? Het houdt me momenteel best wel bezig en aan de andere kant moet ik ook realistisch blijven en gewoon verder gaan met mijn leven. Ik ben er immers ook 21 mee geworden. 

 

Het is wel bij iedereen zo verschillend. Velen hebben toch wel problemen/ afwijkingen in de embryonale ontwikkeling. De een heeft geen gebit meer; de ander wel. De een heeft nierproblemen, maar een ander niet. De een zit in een rolstoel en breekt om de haverklap wat en de ander doet van alles en heeft nog maar weinig botten gebroken. Er zijn er veel die een infuus hebben voor extra fosfaten, maar of het echt resultaat heeft, is nog niet bekend. Er zijn er die ook net als ik hartproblemen hebben. Dat is wel iets wat je toch veel terug ziet keren, omdat het NOTCH2 voor de ontwikkeling van het hart zorgt. Ik hoorde van een ouder van een kindje dat het heel lang duurde voordat het bot aan elkaar gegroeid was. Hé, waarom komt me dat toch bekend voor? Ook het stoten kan veel pijnlijker zijn dan bij anderen. Verder ook vaak veel pijntjes in gewrichten/ extremiteiten. Daar heb ik ook heel veel last van. Ik zei wel eens: oh, het lijkt wel alsof mijn teen gebroken is, zoveel pijn als het doet... Dat is wel iets wat ik vaker terughoorde. Anderen hebben gehoorproblemen of slikklachten. 1 is geopereerd, omdat ze anders een dwarslaesie zou krijgen door inzakking. Best heftig! Ik herken wel de gelaatskenmerken terug in andere kindjes met het syndroom. Zij lijken bijna nog meer op mij als ik en mijn tweelingzus... Bijzonder is het zeker en het verklaard een hoop. Het zal nog even duren voordat het nieuws op mij ingewerkt is. Het moet weer even een plekje krijgen. Daarna gaan we weer even strijdlustig verder! 

 

In de avond ging ik nog naar de sportschool; even lekker mijn hoofd leegmaken. Ik ging dit keer van 20-21 uur naar body balance, maar voorafgaande aan de les ging ik nog even een deel van mijn programma afwerken. Ik ging 12 minuten steppen, deed mee met het buikspierplezier, deed 1 ronde van het fit & fun circuit en pakte de leg press nog even mee. Dit keer allemaal op 55 kg gedaan. Ja, we worden sterker! Daarna kon ik heel even bijkomen en ging ik door naar body balance.  Daar was ik alweer even niet geweest. Ik vond het een relatief makkelijke release. Niet dat ik het niet voelde, niet transpireerde ofzo, maar ik vond de oefeningen niet heel moeilijk en bij veel rek-/ strekoefeningen deed ik al mee met de moeilijkste versies voor meer uitdaging. Het was eigenlijk zo om. Afsluitend aan de les wordt er altijd gemediteerd. Dat was nu wel lekker, want toen ik thuis kwam, kon ik direct mijn bedje in. Toen was ik al "zen" en lag ik snel te slapen. 

 

Dat was ook wel zo gepland, omdat ik naar de klinisch geneticus moest aan het einde van de dag. Gisteren was ik vrij laat terug van de sportschool, dus nu was het tijd om uit te slapen, maar helaas lukte dat niet heel goed. Ik lag nog veel en lang met mijn mobiel te klooien. Daarna was ik ook nog even in bad gegaan, had ik wat gegeten en kleedde ik mij om. Ik heb lekker rustig aangedaan. Om 14.15 uur gingen we richting het UMC. Enerzijds was ik benieuwd wat die klinisch geneticus zou gaan zeggen en/ of hij mijn vragen zou kunnen beantwoorden, maar anderzijds ben ik er ook al 21 mee geworden, dus zo erg kan het dan toch ook weer niet zijn? Mijn moeder en ik gingen nog in het personeelsrestaurant een erwtensoepje met broodje eten en melk drinken. Toen we daar zaten, zat ik mij af te vragen waar ik ook alweer heen moest voor de afspraak. Met dat ik het aan het bedenken was, kwam ik erachter dat we eigenlijk in het WKZ moesten zijn. Tja, daar denk je als volwassene niet zo snel aan... Via een binnendoor route, het leek haast alsof we iets illegaals deden, kwamen we uiteindelijk bij het WKZ uit. Daar herkenden we het wel weer. Waar ik normaal altijd veel te vroeg ben, was ik nu nog maar net op tijd.

 

De dokter vertelde wat ze ontdekt hebben en uitte toch ook veel zorgen. Ik had natuurlijk al het een en het ander opgezocht, maar het klonk toch wel als een serieus probleem. Aanvankelijk dacht ik dat het wel mee zou vallen, maar er zijn toch best een hoop dingen die belangrijk zijn en/ of die ze zouden willen uitzoeken. Hoe is de stand van mijn botten op dit moment? Kunnen we ook zonder prednison de longen behandelen? Prednison en vrouwen na de menopauze werken beiden osteoporose (= botontkalking) in de hand... Kan daar iets aangedaan worden? Moet ik nu al extra dingen voor mijn botten gaan slikken? Kunnen we nu al erger voorkomen? Het schijnt dat je op jonge leeftijd zoveel mogelijk reserves moet aanleggen om later voldoende te hebben. Ook willen ze mijn nieren onderzoeken, want daar komen ook veel problemen in voor. Hoe zijn mijn nieren nu? Werken ze nu voldoende of is het iets dat ze toch goed in de gaten moeten houden? Tot slot willen ze volgens mij mijn ruggenmerg, nabij mijn hersenstam, bekijken, want als ze daar nu al dingen zien, kan dat wel een dwarslaesie uitlokken. Nu kan je daar wellicht op tijd bij zijn. Als de botten daar niet sterk genoeg zijn, kan het instorten en dus zenuwen beklemmen. Voor al deze dingen wil de klinisch geneticus een internist in consult vragen. Die is heel erg ver gespecialiseerd en "niet de eerste de beste internist." 

 

Gelukkig wist ik al wat voor syndroom ze gevonden hadden, want hierdoor had ik mij al in kunnen lezen. Anders had ik wel heel weinig informatie gehad. Nu kon ik toch nog een hoop gerichtere vragen stellen, omdat wij al achtergrondkennis hadden. Qua zwangerschap zal hij het niet aanraden, maar hij is er ook niet 100% op tegen. Ik kan eventueel een vlokkentest/ vruchtwaterpunctie laten verrichten als ik zwanger ben om te onderzoeken of het kindje wel of niet de genafwijking heeft. Er is namelijk 50% kans dat ik het syndroom door geef (en dus 50% kans dat ik wél een gezond kindje ter wereld zet). Als dan blijkt dat het embryo wel de mutatie heeft, kan ik de zwangerschap afbreken. Niet dat ik niet een kind ter wereld kan en mag zetten met het syndroom, maar de symptomen en klachten verschillen per persoon. De een kan alles; de ander zit in een rolstoel. De een heeft hartproblemen; de ander niet. Het is dus heel wisselend, dus je weet ook niet wat je kindje dan allemaal zou mankeren en in welke mate. Ook is er eventueel IVF mogelijk, zodat ze alleen de niet afwijkende eicellen terugplaatsen. Toch is het een heel zwaar traject en daar zal ook enkele jaren overheen gaan. Het zou wel vergoed worden, maar dan moet je eerst ook langs een bepaalde commissie in Maastricht e.d. Met andere woorden: mocht ik een kinderwens hebben, moet ik in ieder geval niet tot mijn 36e wachten, maar tijdig om de tafel gaan zitten om dingen te bespreken. Ook is de wetenschap dan waarschijnlijk weer een aantal jaar verder, dus wellicht zijn er dan wel opties/ behandelingen of iets dergelijks. Nu is er gewoon weinig/ niets over bekend. In ieder geval wil de klinisch geneticus dan hard zijn best doen om mij toch te helpen en te zorgen dat ik bij de juiste mensen kom om het voor elkaar te krijgen. Dat is in ieder geval wel een fijne gedachte.

 

Er zat ook iemand in opleiding bij het gesprek. Tja, dat heb je als je schijnbaar weer iets bijzonders hebt... We hadden het over de flinke afwijking aan mijn voeten. Hij heeft het al gezien, maar zij niet, dus vroeg ik of ze het toevallig ook wilde zien (als ik dan toch al een kermis attractie ben...). Toch hoefde het meisje het aanvankelijk niet te zien, maar de klinisch geneticus wilde het uiteindelijk toch nog 1x zien en dus keek ze alsnog mee. De klinisch geneticus wil ook dingen bespreken over mij op landelijke congressen en de foto's tonen die ze toen in december 2016 en daarna ook nog gemaakt hebben. Doe maar! Hoe meer mensen er van af weten, hoe beter. Wellicht zijn er nog slimme mensen die ideeën hebben qua behandeling e.d. Misschien komt er dan wel een doorbraak? Ook kunnen anderen misschien eerder een diagnose krijgen. Als je het nooit gezien hebt, zal je het ook nooit herkennen... 

 

Met gemengde gevoelens stonden we dan uiteindelijk weer buiten. Zijn we veel wijzer geworden? Nee. Weten we wat we kunnen verwachten? Nee, eigenlijk niet. Alleen wat er wellicht zou kunnen gebeuren. Oke, ik kan kinderen krijgen, maar of mijn eigen lichaam dat aan kan qua gewrichten en botten, is eveneens onbekend. Het is lastig dat er zo weinig bekend is en dat niemand kan zeggen hoe het verder zal lopen. Hij zou wel gaan proberen te regelen dat ik met iemand uit Rotterdam contact zou kunnen krijgen. Dat is voor hun de enige die zij kennen die ook het syndroom heeft. Hoe oud degene is, of degene contact wil e.d. weten ze ook niet. Kortom, veel onduidelijkheid, maar toch ook wel een verklaring voor de eerdere bijzondere dingen.

 

Op de terugweg liepen we weer de "illegale" route, maar dit keer had ik het idee dat we er al heel snel waren. Daarna stonden we in de file, maar we kwamen net op tijd aan in het zwembad. Niet dat mijn moeder nog heel veel zin had, maar ik wel. Ik wilde misschien morgenochtend, maar ik dacht ik kan beter deze training maar vast in the pocket hebben. Daarom gingen we toch. Het voelde best wel lekker al leek het bad een stuk langer dan in Amersfoort. Anderzijds was ik soms in gedachten en knalde ik bijna op de kant. We hadden nog best een pittig setje; 50-100-150-200-200-150-100-50 en dan waren de 50 en 150m in vlinderslag. Ook was het 150 en 50m schoolslag. 1x 200m wissel en 1x 200m borstcrawl e.d. Pittig dus! Daarna moesten we ook nog 3x 100m vlinderslag (met zoomers). Toch voelde het wel lekker en waar mijn moeder normaal al 300x weg is, kon ik nu gewoon bij haar blijven met het inzwemmen. Ook al ben ik nog wat benauwd, merk ik toch dat ik meer spieren heb en dus toch mee kan komen. 

 

Na de training nog een poging gedaan om mijn eten te eten, maar ik had zo weinig trek....